苏州精准医学检验于2015年成立,公司发起人之一肖晟教授现任哈佛医学院附属医院Brigham and Women's Hospital临床细胞遗传中心副主任,主要负责分子病理和精准医疗的临床服务和住院医生培养。他同时拥有临床医生、临床细胞遗传学和临床分子遗传学三种执照。
苏州实验室完全比照哈佛大学相关实验室来购置设备、试剂和人员,包括相对应的质量控制和管理体系。
我们采用目前世界上最先进的方法和技术,包括形态、免疫、细胞遗传学和基因学手段,对疾病进行综合分析得出准确的疾病诊断和分型(下图)。
专长的领域:
各种实体瘤的分子病理检测。主要技术包括:
(1) 数字PCR和液体活检,主要用于肿瘤活检困难的病人,也适用于跟踪治疗反应和监控微小残留病灶。
(2) 荧光原位杂交技术, 本实验室临床验证了大量实体瘤相关杂交探针,包括一些未商业化的稀有探针。可用于各类实体瘤,包括软组织肉瘤的基因重排检测,是靶药物治疗中一个非常重要的工具。
(3) DNA和RNA二代测序。除了常规DNA二代测序外,我们验证了实体瘤和软组织肿瘤RNA二代测序。临床上, 虽然DNA和RNA二代测序都可以用来检测基因重排, 但DNA二代测序会漏掉一部分靶基因重排(主要原因是基因内含子往往很大, 探针无法完全覆盖这些区域)。RNA 二代测序的优势是不涉内含子,从而提高靶基因重排检测效率。
白血病和淋巴瘤的分子病理诊断。我们采用综合手段来对血液肿瘤进行精准诊断,分型和预后分层。主要技术包括:
(1) 染色体核型分析。这是血液肿瘤诊断的金标准,也是指导临床管理的重要指标。由于种种原因,国内的染色体核型分析技术正在逐渐消失;我们公司建立了多种肿瘤培养方法, 用来进行完整而准确的核型分析。
(2) 免疫表型是血液肿瘤的重要诊断指标,我们采用贝克曼3色激光13通道,赛默飞3色激光11通道和赛默飞4色激光14通道,最先进的流式仪之一。
(3) 全基因组重排检测。本方法在全基因组DNA水平检测靶基因重排,是临床和科研一种非常高效的检测方法。
苏州精准医疗检验临床检测病案举例:
病案一、6岁男孩,复发性急性淋巴细胞白血病,对化疗完全无反应。我们核型分析发现8号和17号染色体易位导致NCOR1-LYN融合和LYN的酪氨酸激酶激活。LYN和ABL1同属一个家族,我们建议采用ABL1抑制剂治疗,病人治疗后两周内骨髓中肿瘤细胞完全消失。现在已经三年无复发。相关结果发表在Frontiers in Oncology, 文章链接: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2020.00359/full
病案二、33岁男性,体检时意外发现肾肿瘤,RNA二代测序发现世界第二例EWSRL-TFE3重排,荧光原位杂交证实基因重排。这个检测把肾肿瘤分类为MiT重排型肾癌,病人对PI3K/mTOR和MET抑制剂治疗敏感。相关结果发表在Genes Chromosomes and Cancer。
文章链接:https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/gcc.22830
病案三、64岁男性,怀疑骨髓增殖性肿瘤,核型分析发现11和13号染色体易位,全基因组DNA重排检测发现这个易位导致一个新的融合基因产生(ZBTB44/FLT3融合)。病人重新分类为FLT3重排型粒/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多(新亚型),病人对FLT3抑制剂治疗有效。相关结果已被British Journal of Haematology接受, 近期发表。
病案四、50岁男性,急性粒细胞性白血病,核型分析发现8和21号染色体易位,RNA二代测序发现其导致RUNX1-TACC1, 一种新的白血病融合基因,这个检测结果支持非CBF 白血病,不适合单纯化疗,病人接受骨髓移植。相关结果发表在British Journal of Haematology。
文章链接:https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/bjh.16444
苏州精准医学检测项目简表:
白血病和淋巴瘤的分子病理诊断:
实体瘤的分子病理检测:
苏州精准医学检测强调“精”,“准”, “快”,为医生提供综合可靠的检测结果。同时,我们为医生提供科学研究支持,促进医学科学发展。由于目前国内无分子病理专业,我们积极参加相关学科建设和教学活动。
视病人为自己,是我们的承诺!
苏州精准医学检测地址: 苏州工业园区星湖街218号生物纳米园B2栋701/703单元
有资深博士学术带头人领衔带队,研发与开展项目检测,认真而努力,精准医学,首先需要精准检测,这种认真不单要技术上专业,学术上资深,更要态度上认真,经验上资深,工作上敬业,专业+敬业铸就成功!
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